| 专利名称 | 与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 申请号 | CN201710865292.9 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN107502666A | 公开（授权）日 | 2017.12.22 | 申请（专利权）人 | 中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院;广西医科大学 | 发明（设计）人 | 鲁向锋;邬堂春;林旭;顾东风;莫曾南 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I | 专利有效期 | 与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 至与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 本发明提供了与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平和/或血脂异常发病风险的检测系统中的应用：CD36基因rs148910227、APOA1基因rs12718465和/或CETP基因rs201790757遗传变异分别造成CD36蛋白第386位氨基酸编码改变、APOA1蛋白第61位氨基酸编码改变和/或CETP蛋白第74位氨基酸提前终止。出现CD36Arg386Trp和/或CETPTyr74*变异的待测个体具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较低的血脂异常发病风险；出现APOA1Ala61Thr变异的待测个体具有较低的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。 |
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