| 专利名称 | 与LDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 申请号 | CN201710865699.1 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN107502667A | 公开（授权）日 | 2017.12.22 | 申请（专利权）人 | 中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院 | 发明（设计）人 | 鲁向锋;李珺;邬堂春;林旭;顾东风 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I | 专利有效期 | 与LDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 至与LDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 本发明提供了与LDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：EV15基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402分别造成EVI5蛋白第354位氨基酸、APOB蛋白第3768位氨基酸和/或PKD1L3蛋白第1572位氨基酸编码改变。出现EVI5Arg354Cys和/或PKD1L3Arg1572His变异的待测个体具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。出现APOBIle3768Thr变异的待测个体具有较低的低密度脂蛋白胆固醇水平、较低的血脂异常发病风险和/或较低的冠心病发病风险。 |
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