| 专利名称 | 与甘油三酯水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 申请号 | CN201710866217.4 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN107447037A | 公开（授权）日 | 2017.12.08 | 申请（专利权）人 | 中国医学科学院阜外医院;中国科学院上海生命科学研究院;华中科技大学 | 发明（设计）人 | 鲁向锋;林旭;邬堂春;顾东风;黎怀星 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I | 专利有效期 | 与甘油三酯水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 至与甘油三酯水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 本发明提供了与甘油三酯水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：ACACB基因rs2075260和/或PPARA基因rs1800234遗传变异分别造成ACACB蛋白第2141位氨基酸和/或PPARA蛋白第227位氨基酸编码改变。出现ACACBVal2141Ile(rs2075260为A，氨基酸变为Ile)变异的待测个体具有较高的甘油三酯水平和/或较高的血脂异常和/或冠心病发病风险。出现PPARAVal227Ala(rs1800234为C，氨基酸变为Ala)变异的待测个体具有较低的甘油三酯水平和/或较低的血脂异常发病风险。 |
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