| 专利名称 | 胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒 | 申请号 | CN201410235719.3 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN104212884A | 公开（授权）日 | 2014.12.17 | 申请（专利权）人 | 中国科学院上海生命科学研究院;上海交通大学医学院附属瑞金医院;深圳华大基因研究院 | 发明（设计）人 | 宁光;曹亚南;王卫庆;王俊;高志博;李林 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 专利有效期 | 胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒 至胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 本发明涉及胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒。具体地，本发明公开了基于全基因测序研究而发现的胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点，该位点是YY1(Yin?Yang1)基因的高频T372R体细胞突变。本发明还提供了一种检测胰腺神经内分泌肿瘤易感性和胰腺神经内分泌肿瘤亚型分类的方法，它包括检测个体的YY1基因体细胞突变、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体胰腺神经内分泌肿瘤的亚型，为疾病的诊断、预后判断和治疗选择提供重要依据。本发明还公开了相应的检测试剂盒。 |
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