| 专利名称 | 先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用 | 申请号 | CN201210130372.7 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN103374627A | 公开（授权）日 | 2013.10.30 | 申请（专利权）人 | 中国科学院上海生命科学研究院 | 发明（设计）人 | 孔祥银;林彬;胡兰靛 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I;G01N33/53(2006.01)I;C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I | 专利有效期 | 先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用 至先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 本发明公开了先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用。具体地，本发明提供了一种检测先天性心脏病易感性的方法，它包括检测个体的PKD1L1基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患先天性心脏病的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒，尤其是产前诊断试剂盒。 |
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