| 专利名称 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒 | 申请号 | CN201310236550.9 | 专利类型 | 发明专利 | 公开（公告）号 | CN103266181A | 公开（授权）日 | 2013.08.28 | 申请（专利权）人 | 中国科学院昆明动物研究所 | 发明（设计）人 | 姚永刚;张阿梅 | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | IPC主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 专利有效期 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒 至一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒 | 法律状态 | 实质审查的生效 | 说明书摘要 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒，属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血液样本的基因组DNA，用引物设计软件Primer5和Oligo6设计PCR扩增引物，将得到的序列与GenBank中的序列（序列号：NM_000371）进行比对，确定TTR基因突变G307C的存在，按照开放阅读框进行翻译，确定氨基酸突变p.G83R的存在。优点在于：试剂盒能简便、快捷、准确的测定玻璃体淀粉样变患者TTR基因的突变位点，为该类患者的失明提供诊断和治疗服务及参考；为家族性失明患者原因的基因筛查提供准确和简单的方法；为利用这一突变作为检测靶点开展失明的基因治疗奠定坚实的基础。 |
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