Leber遗传性视神经病变致病性突变快速筛查方法

联系人：汇智科技服务平台

联系方式：010-82648522

应用领域 生物、医药技术 技术领域 生物医药与医疗机械 技术成熟度 正在研发 交易类型 完全转让,许可转让

成果详情

Leber遗传性视神经病变（LHON）是世界青壮年致盲的主要病因之一。超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T>C）引起，应用该方法除了可快速高效的对3个原发突变进行检测，也可对其他致病性突变，如m.3635G>A和m.10680G>A进行检测，以达到早诊断早治疗的目的。本发明对于LHON的遗传研究及咨询具有重要的意义。

我要咨询

官方客服（周一至周五：08:30-17:30） 010-82648522